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La Giornata delle Malattie Neuromuscolari: il Racconto di Rete e Cura nel Territorio Trentino





Si è svolta sabato l’ottava edizione della Giornata Malattie Neuromuscolari (GMN) a Trento, confermando la città come uno dei 19 luoghi protagonisti dell’iniziativa per il secondo anno consecutivo. Al Convegno che si è tenuto nell’Auditorium Centro per i servizi sanitari di Trento, promosso dal Centro Clinico NeMO Trento e Azienda provinciale per i servizi sanitari, con il patrocinio dell’Università degli Studi Trento e della Provincia autonoma di Trento, sono stati presentati gli ultimi aggiornamenti sulla cura e ricerca per queste patologie, condividendo conoscenze e metodi di lavoro, alla presenza di clinici, ricercatori, associazioni dei pazienti e famigliari.


Coordinati dal direttore clinico del NeMO Trento, Riccardo Zuccarino, insieme a Bruno Giometto dell’Unità operativa multizonale di neurologia di Apss e Centro Interdipartimentale di Scienze Mediche dell’Università di Trento, i lavori si sono aperti nel ricordo di Carlo Borzaga, recentemente scomparso a causa della Sla. Il messaggio del Rettore dell’Università, Flavio Deflorian, ha sottolineato l’importanza di continuare l’eredità del professor Borzaga nel costruire percorsi di lavoro condivisi, per fare passi concreti verso la conoscenza e la cura di queste malattie


Ed è con questo spirito che i contributi si sono alternati, a partire dalle novità diagnostiche e terapeutiche in ambito pediatrico, con la presentazione del nuovo PDTA (Piano Diagnostico Terapeutico Assistenziale), da parte di Alessandro Iodice, Unità operativa di neuropsichiatria infantile; Valentina Fiorito, Unità operativa di pediatria dell’ospedale di Rovereto e Marco Bolognani, Struttura semplice dipartimentale di terapia del dolore. Per un territorio che conta 42 bambini con malattie neuromuscolari certificati è fondamentale riconoscere tempestivamente i sintomi per arrivare a una diagnosi precoce. Per questo, la creazione di un percorso strutturato di presa in carico con punti di riferimento specialistici è essenziale per i pediatri di libera scelta e le famiglie stesse. Il PDTA, nato da due anni di lavoro multidisciplinare, ha l'obiettivo di fornire un percorso di continuità di cura e assistenza in tutta la provincia di Trento. Alcuni dei punti di forza del documento includono diagnosi precoce, percorso riabilitativo condiviso, gestione integrata ospedale-territorio e monitoraggio attivo. Tra gli obiettivi concreti da raggiungere vi sono la prescrizione di ausili, l'informazione sulle agevolazioni e diritti, l'inclusione scolastica e la transizione all'età adulta. 


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In questo contesto si inserisce lo screening neonatale per la SMA, l’atrofia muscolare spinale, attivo sul territorio dal 1° novembre 2023, di cui sono stati presentati i risultati da Ugo Pradal, direttore dell’Unità operativa di pediatria dell’ospedale di Rovereto, ed Evelina Maines, Unità operativa multizonale di pediatria ospedali di Trento, Cles e Cavalese. A soli 5 mesi dalla sua attivazione, si registra l’ottima adesione da parte delle famiglie al test che è gratuito e previo consenso dei genitori. Quali sono le aspettative? Una progressiva riduzione del ritardo diagnostico della malattia e un accesso precoce ai trattamenti di cura. Un cambiamento nella storia della SMA che già è in atto oggi e che nel tempo porterà ad una riduzione dell’incidenza della malattia, come sottolineato anche da Simone Pastorini, vicepresidente nazionale dell’Associazione Famiglie SMA, affrontando i nuovi bisogni di cura e assistenza di bambini che oggi, grazie alle terapie innovative, possono pensare ad un futuro da adulti.


Percorsi di lavoro condivisi tra clinica, ricerca e assistenza che richiedono linguaggi comuni per dare risposte alla complessità. Lo è stato il “viaggio nella galassia della sintesi proteica nella SMA” di Gabriella Viero, Istituto Biofisica, Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR), che ha condotto i presenti in un percorso nei meccanismi cellulari per far comprendere cosa significa la mancanza della proteina SMN che causa la malattia. E lo ha confermato Manuela Basso, Dipartimento di Biologia Cellulare, Computazionale e Integrata (CIBIO), Università degli studi di Trento, nel sottolineare come lo sguardo al paziente con SLA sia sempre la stella polare che conduce il lavoro di ricerca in laboratorio, anche se apparentemente lontano dalla persona. Perché è grazie alla relazione con la rete dell’attività clinica e di cura che è possibile comprendere i biomeccanismi che si studiano in laboratorio.

È lo stesso sguardo di abbraccio alle persone con SLA da parte di AISLA Trentino-Alto Adige, da 15 anni presente sul territorio nel rispondere ai bisogni assistenziali delle famiglie nell’ambito del PDTA, come testimoniato da Sonia Pruner, volontaria dell’Associazione e psicologa del NeMO Trento. È l’esserci in un’esperienza di malattia che non può essere ancora risolta, imparando di volta in volta, con consapevolezza, l’importanza del sostegno e dell’ascolto reciproci.


La complessità di queste patologie richiede continuità nella presa in carico riabilitativa tra centro clinico e territorio. Il tema è stato affrontato con Elisa Corradi, Centro Clinico NeMO Trento. La multidisciplinarietà del team, all’interno del quale il paziente ed il suo caregiver hanno un ruolo fondamentale, è il valore sul quale si struttura la presa in carico del NeMO e che si pone in relazione con il sistema territorio, la cui sfida quotidiana è quella di interfacciarsi con una molteplicità di attori, sulla base dei bisogni della persona, come presentato da Alessia Marrocchelli, Unità operativa di neuropsichiatria infantile del Dipartimento transmurale pediatrico di Apss. E ancora continuità nell’assistenza infermieristica tra Centro clinico e territorio, con il contributo di Maria Giovanni Grisenti, Centro Clinico NeMO Trento, che ha sottolineato i principi culturali, filosofici ed etici di questo approccio; un percorso che prevede una valutazione condivisa con la volontà e le scelte del paziente. Questo modello si declina nell’assistenza sul territorio, con l’adozione degli strumenti che ne favoriscono la sua attuazione, come spiegato da Francesca Uez, Cure palliative pediatriche del Dipartimento transmurale di pediatria di Apss. Si pensi ai PDTA, ai percorsi integrati di cura, ai sistemi informatici per la condivisione dei documenti, ai percorsi di pianificazione condivisa delle cure a partire dalla diagnosi e, ancora, alle valutazioni e alla formazione condivise, per mettere gli operatori nelle condizioni di essere utili, ciascuno per i propri pazienti.  


E poi ci sono i racconti di chi vive la patologia, esempi di come il quotidiano di una persona con disabilità sia fatta di straordinaria normalità, come la vita di chiunque altro. Come la testimonianza di Riccardo Fontana, giovane paziente del Centro NeMO Trento con la passione per l’arrampicata, insieme al suo coach e guida alpina Andrea Speziali. Il messaggio di tenacia di Sirio Talmon, colpito dalla Sindrome di Guillain Barré e impegnato nel suo percorso di riabilitazione alla vita. La presenza di Davide Tamellini e Stefano Minozzi, rispettivamente presidenti di UILDM – Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare, sezioni di Verona e Bolzano, con la loro esortazione nel garantire l’accesso all’assistenza per tutti. E ancora, la presentazione dei primi risultati del “Mirko Park”, il parco giochi virtuale nato nel ricordo Mirko Toller, giovane trentino con SMA, venuto a mancare nel 2020 che aveva il sogno di realizzare un parco divertimenti accessibile a tutti. A oggi il progetto ha coinvolto oltre 300 bambini e ragazzi, nelle giornate di presenza al MUSE, il Museo della Scienza di Trento. A raccontarlo Stella Toller, mamma di Mirko, Maria Grazia Zappa, Centro NeMO Trento, Antonio Longo, MediaLab; Alessandra Sartori, autrice del libro da cui nasce il progetto, Roberto Mosna, HandiCrea.  


Una presenza importante in termini di contributi, dunque, a conferma della fitta rete che sul territorio trentino si sta costruendo per le malattie neuromuscolari e che vede nel Centro NeMO Trento un catalizzatore, con la consapevolezza condivisa che una diagnosi corretta e tempestiva, seguita da trattamenti terapeutici e riabilitativi, nonché da una adeguata presa in carico multispecialistica, sia garanzia per la qualità di vita. Perché “giornate come queste dicono che c’è desiderio di condividere e questa è una buona prospettiva per il futuro. L’essere qui oggi sta cambiando la storia delle malattie neuromuscolari”, così ha chiuso i lavori Massimo Molinari, Consulta per la salute del Trentino e Coordinamento trentino associazioni malattie rare in rete.


GMN è promossa da ASNP (Associazione Italiana per lo Studio del Sistema Nervoso Periferico) e AIM (Associazione Italiana di Miologia) e dalla SIN a cui entrambe le Associazioni aderiscono. La GMN ha ottenuto il Patrocinio dalla Società Italiana di Medicina Generale e delle cure primarie (SIMMG), dalla Società Italiana di Neurologia (SIN), dalla Federazione Nazionale degli Ordini dei Medici Chirurghi e degli Odontoiatri (FNOMCeO) e dall’Associazione Italiana di Fisioterapia (AIFI).



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